گفته می‌شود زمان حاضر بهترین زمان برای شرکت‌های آزمایش‌های ژنتیکیِ سفارش مستقیم از مشتری و ژنومیک بیماری‌های انسانی و راه‌اندازی بازارهای اطلاعات ژنومیک است. به‌‌دلیل پیشرفت در فناوری و دردسترس قرارگرفتن کیت‌های تعیین ژنوتیپِ مقرون‌به‌صرفه، مجموعه داده‌های ژنومیک زیادی از افراد بیمار و سالم در سرتاسر جهان درحال‌تولید است. به‌عنوان یکی از پیامد‌ها، این امر نه‌تنها در افزایش مداوم تعداد ژن‌های شناخته‌شده‌ی مرتبط با بیماری نقش ایفا می‌کند؛ بلکه موجب افزایش درک ما از ساختار ژنتیکی بنیادی انسان و وضعیت بیماری‌ها نیز می‌شود. علاوه‌براین، تجارت داده‌های ژنومیک نیز رونق پیدا می‌کند.

هم‌گام با شناسایی ژن‌ها و ارتباط آن‌ها با بیماری‌های انسانی، روش‌های هوش مصنوعی امکان تجزیه‌و‌تحلیل و ترکیب داده‌های حاصل از بازار آزمایش‌های ژنومیک را فراهم کرده است. درحالی‌که این اطلاعات به‌طور انفرادی و جمعی راه را برای آینده‌ی «پزشکی شخصی» هموار می‌کنند، ضرورت ارزیابی و درک مسائلی در‌این‌زمینه وجود دارد:

• پیامد داده‌ها و بازارهای ژنومیک درحال‌رشد چیست؟
• برای درک و ارزیابی داده‌های ژنومی عظیم چه ابزاری موردنیاز است؟
• مفهوم داده‌های ژنومی بیماری‌های انسانی ازنظر مراقبت‌های سلامتی آینده چیست؟
• خطرهای امنیتی که درنتیجه‌ی دردسترس قرارگرفتن داده‌های ژنومی انسانی به‌وجود می‌آید، چیست؟

درسرتاسر جهان، کیت‌های DNA استفاده‌شده برای آزمایش‌های ژنتیکی درحال‌رواج هستند. ازآنجاکه به‌دست‌آوردن کل اطلاعات ژنومی افراد ارزان و آسان شده، پایگاه داده‌های DNA درحال‌رشد چشمگیری هستند. یکی دیگر از پیامدها، افزایش تعداد شرکت‌های آزمایش ژنتیک و انفجار داده‌های حاصل از DNA انفرادی حاصل از آزمایش‌های ژنتیکی شخصی برای ما هم امید و هم هراس به‌دنبال دارد.

هدف اصلی پژوهش ژنتیکی انسانی، شناسایی واریانت‌های ژنتیکی است که نقش سببی در توسعه‌ی بیماری‌های انسانی ایفا می‌کنند. درک و استفاده از این اطلاعات می‌تواند به افزایش درک درزمینه‌ی زیست‌شناسی و بیماری‌های انسان کمک کند و راه را برای حرکت به‌سوی پزشکی شخصی هموار کند. در موقعیت کنونی که به‌سوی تلفیق روش‌های تجزیه‌و‌تحلیل هوش مصنوعی با فناوری تشخیص پزشکی حرکت می‌کنیم، ارزش داده‌های آزمایش‌های ژنتیکی بیشتر می‌شود. دراینجا، سؤالاتی ازاین‌دست مطرح می‌شود:

• چگونه پایگاه‌های داده و زیست‌بانک‌های DNA مختلف از سرتاسر جهان را باهم ارتباط دهیم؟
• چگونه داده‌های ژنومیک را سازمان‌دهی کنیم؟
• این داده‌ها چقدر کاربرپسند هستند؟
• چگونه می‌توانیم اعتبار و ارتباط پایگاه‌های داده‌های ژنتیکی در‌حال‌رشد را تعریف و تعیین کنیم؟

بدیهی است که دربرابر پاسخ‌ها، پرسش‌های بسیار بیشتری وجود دارد. اگرچه برای آغاز باید بتوانیم از اطلاعات ژنتیکی درحال‌انفجار برای کشف علت هرگونه بیماری انسانی یا برای یافتن سرنخ‌هایی درباره‌ی این موضوع استفاده کنیم که چگونه بیماران انسانی ممکن است دربرابر درمان پاسخ دهند.

درزمینه‌ی ارزیابی گنجینه‌ی در‌حال‌ظهور داده‌های ژنومیک، گروهی از پژوهشگران به‌همراهی دکتر مارک کیل، مؤسس و مدیر ارشد شرکت Genomenon در آمریکا، بحث بسیار مهمی درباره‌ی طراحی موتور جست‌وجوی ژنومیک تفسیر ژنومی آغاز کرده‌اند.

بدون تردید این زمان، بهترین زمان برای ژنومیک بیماری‌های انسانی است. ازآنجاکه به‌دست‌آوردن اطلاعات ژنوم و رمزگشایی کل ژنوم فرد آسان و سریع و ارزان شده، شرکت‌های ژنومی در‌حال‌تلاش برای این موضوع هستند که بتوانند با توسعه‌ی موتور جست‌وجوی ژنومی از داده‌های حاصل از آزمایش‌های ژنتیکی در حوزه‌ی پزشکی شخصی استفاده کنند. دراین‌زمینه، تأثیر پایگاه داده‌های اطلاعات ژنومیک چه خواهد بود و این موتورهای جست‌وجوی ژنومیک ما را به کجا خواهند برد؟

در سال‌های اخیر، پیشرفت چشمگیری در شناسایی و تعیین خصوصیات واریانت‌های DNA مرتبط با بسیاری از بیماری‌ها انسانی حاصل شده است. اکنون با معرفی رویکردهایی برای آزمایش ارتباط واریانت‌های ژنی با بیماری‌های انسانی و استفاده از آن‌ها در مجموعه داده‌های بزرگ، توانایی ما برای شناسایی آلل‌های پشت‌صحنه‌ی بیماری‌های نادر با کمک ابزارهای هوش مصنوعی افزایش یافته است. سؤال اینجا است: در‌حال‌حاضر از ظرفیت شناسایی پاتوژن‌های مهندسی‌شده که بتواند در جنگ‌افزارهای زیستی استفاده شود، بهره‌مند هستیم؟

پزشکی ژنومیک رویکرد ساختاریافته‌ی در‌حال‌ظهور برای تشخیص بیماری‌های انسانی و مدیریت بیماری‌ها است که به‌طور معنی‌داری ویژگی اطلاعات توالی ژنومی را تعیین می‌کند و به دانشمندان و پژوهشگران و متخصصان پزشکی کمک می‌کند مشخص کنند کدهای ژنتیکی چه کاری انجام می‌دهند.

اکنون که پژوهشگران می‌توانند کدهای ژنتیکی را به صفت‌ها یا رفتارهای خاص انسانی مرتبط کنند، این امر موجب ایجاد شالوده‌ی پزشکی ژنومیک می‌شود و ما را به‌سوی طیف کاملا جدیدی از خدمات تشخیصی و داروهای شخصی هدایت می‌کند. علاوه‌براین، ازآنجاکه داده‌های ژنوم انسان با داده‌های ژنومی میکروب‌های موجود در درون و اطراف بدن انسان تلفیق یافته است، این امر احتمالا به ما بینش ارزشمندی درباره‌ی سلامتی انسان و آغاز بیماری‌ها می‌دهد و همچنین، مسیر بازارهای جدید پزشکی ژنومیک شخصی، داده‌های ژنومیک، درمان‌ها و نیز محصولات و خدمات هدفمند را بازمی‌کند. این امر ما را به سؤال‌های مهمی رهنمون می‌کند:

• شرکت‌ها چگونه از اطلاعات ژنوم ما استفاده می‌کنند؟
• اکنون که سازمان‌های شخصی و عمومی جمع‌آوری و تولید زیست‌بانک‌های DNA را آغاز کرده‌اند، تشکیل زیست‌های ژنومی چه نقشی در ایجاد بازارهای ژنومی ایفا خواهد کرد؟
• چگونه بازارهای اطلاعات ژنومی اهداف آزمایش‌های ژنتیکی را تغییر می‌دهند؟ دراین‌باره باید سؤال‌های زیر را درک و ارزیابی کنیم:
• در سراسر جهان، چه کسی مسئول جمع‌آوری و توسعه‌ی زیست‌بانک‌های DNA است؟ اهداف این کار چه خواهد بود؟
• وضع مقررات مرتبط با زیست‌بانک‌های DNA برعهده‌ی کیست؟
• زیست‌بانک‌های DNA چقدر امن هستند؟
• ارزش ژنوم ما چقدر است؟
• مشتریان چگونه می‌توانند ردپای ژنتیکی خود را از اینترنت پاک کنند؟

ازآنجاکه همچنان تلاش برای ایجاد موتورهای جست‌وجوی DNA تشدید می‌شود، ظهور بازارهای داده‌های ژنومیک موجب نگرانی می‌شود. حال که میلیون‌ها نفر در سرتاسر جهان کدهای ژنتیکی خود را از روی تمایل دراختیار این شرکت‌ها قرار می‌دهند، این سؤال پیش می‌آید: اصلا درباره‌ی خطر آن اطلاعاتی داریم؟

شکی نیست آزمایش‌های ژنتیکی فرصت‌هایی در حوزه‌ی پزشکی شخصی فراهم می‌کنند. با این اطلاعات امید می‌رود پزشکی شخصی هدفمندتر و مؤثرتر و ارزان‌تر شود. درحالی‌که عوامل خطرساز بی‌شماری واقعیت پزشکی شخصی را تعیین خواهند کرد، حقیقت نسل داده‌های DNA نیازمند درک عوامل خطرسازی است که از آزمایش‌های ژنتیکی، ردپاهای ژنومیک، پایگاه‌های داده ژنومیک، پزشکی ژنومیک و زیست‌بانک‌های DNA و بازارهای ژنومیک نشئت می‌گیرند.